Hoe het begon...

Hi allemaal, 

Via deze blog wil ik van mij afschrijven hoe de afgelopen anderhalf jaar de gezondheid van onze zoon ons leven overhoop gehaald, op zijn kop gezet en deels kapot gemaakt heeft. 

Helaas kan ik nog niet vertellen dat alles goed is afgelopen, want zelfs nu weten we dat helemaal niet. 

Dit verhaal is vooral bedoeld voor mijzelf, maar tegelijk hoop ik andere mensen te informeren en wellicht herkenning of erkenning te bieden. 

Voor het begin van dit verhaal, moet ik heel ver terug in de tijd. Zo ver, dat ik zelf niet eens goed weet wanneer het is begonnen. Het begon eigenlijk ook helemaal niet in mijn eigen gezin namelijk. 
Mijn neefje werd ziek. Darmproblemen, afvallen en gestagneerde ontwikkeling. 
Tijdens de ziekenhuisopname werd een DNA-test gedaan, op zoek naar een verklaring in de genen. En die kwam er ook: CTLA4-deficiëntie. 
Om het begrijpelijk te houden: een auto-immuun aandoening die (mogelijk) kan zorgen voor een hele waslijst aan problemen. 

Familieleden werden getest, en omdat ik jarenlang tobde met crohn en schildklierproblemen, werd ik ook getest. En ja hoor, jackpot. Niet getreurd, andere arts, goede behandeling en ik voelde me beter dan de 10 jaar daarvoor. Maar echt! 
Van de 5 kinderen die mijn ouders hebben, waren er 4 met dezelfde afwijking. In verschillende mate ook met klachten. 

Jurre is altijd al ons zorgenkindje geweest. Waar Noa zelfs na haar vroeggeboorte zorgeloos door het leven huppelde (in blakende gezondheid), lag Jurre het eerste levensjaar al in het ziekenhuis. Reflux, darmproblemen, opgezette lymfeklieren, gedoe. Uiteraard is dan ook 1+1=2 van toepassing en wij hebben hem ook laten testen op diezelfde genafwijking. Niet heel schokkend: ja hoor, raak! 

Maar goed, zijn klachten waren mild, zijn ontwikkeling was prima en er was op dat moment geen enkele reden tot zorg. Gewoon jaarlijks een controle, was het idee. Medicatie light bestaat niet voor dit specifieke probleem en wij (en de arts) vonden het te heftig om dan een intensieve biological te gaan gebruiken. 

En zo gingen we gerustgesteld naar huis. Niks aan het handje...