Team-effort

Om dit deel van het verhaal wat te verduidelijken, zal ik eerst wat meer achtergrondinformatie geven. 

De genetische afwijking die Jurre en ik hebben, komt bij ongeveer 1 op de 500.000 mensen voor. Daarvan heeft 75% geen klachten (en een groot deel van deze mensen weet dus niet eens dat hij/zij deze afwijking meedraagt). De kans om deze afwijking door te geven aan je nageslacht is 50%. 
Dikke pech dus in mijn familie, want 4 uit 5 is dan niet zo'n beste score. 

In Nederland waren er, in de periode dat mijn neef werd getest, 110 geregistreerde gevallen van personen met deze afwijking en lichamelijke klachten. Het grootste deel van deze mensen heeft klachten aan darmen en/of schildklier. Vitamine-B12 gebrek, vitiligo, reuma en alopecia komen ook regelmatig voor. 

Er is heel erg weinig informatie (ouder onderzoek) over deze afwijking en de mogelijke lichamelijke klachten beschikbaar. In Duitsland is er een werkgroep opgericht (enkele jaren terug), die wereldwijd informatie hierover verzamelt en deelt. Deze werkgroep is intensief betrokken geweest bij Jurre's behandeling en heeft op wekelijkse basis contacten gehouden met de artsen van Jurre. Zijn artsen zijn zelfs tijdens zijn eerste ziekenhuisperiode op werkbezoek in Duitsland geweest. 

Zoals hierboven beschreven, heeft het merendeel van de personen met deze aandoening klachten (ontstekingen) bij verschillende organen. Het kan ook problemen veroorzaken in lymfeklieren en daar bijvoorbeeld kanker veroorzaken. Geen leuke genafwijking dus. 
Feitelijk zorgt dit gen ervoor dat je gemuteerde T-cellen aanmaakt. Deze doen hun werk niet op de goede manier en bezorgen daardoor allemaal problemen. Of een slecht werkend immuunsysteem, of een overactief immuunsysteem of zelfs een combinatie van allebei. 
De ontstekingen die het overactieve immuunsysteem kan veroorzaken, kan in alle organen plaatsvinden. 

Alleen de hersenen gebeurt echt maar heel weinig. In Nederland was Jurre daarvan het allereerste geval. Zowel encefalitis als een inflammatie tegelijk. Na consult bij de werkgroep in Duitsland is de allereerste hoge dosis met Prednison gegeven. Dat werkt bij 80% van de gevallen en helaas bij Jurre bijna niet. 

Daarna zijn ze verder gegaan met dingen die bij andere gevallen werkten. Daarbij in acht nemend, dat hersenen nu eenmaal lastig met medicatie te behandelen zijn. Die mooie barrière, die de hersenen veilig houdt van stoffen van buitenaf, houdt ook grotendeels de medicatie tegen. 
Hij heeft allerlei medicijnen gekregen: sowieso verschillende gammaglobulines en daarbovenop nogmaals 600mg Prednison. En pas toen ging hij enige verbetering laten zien. Hij kon weer staan zonder vallen, had niet meer het gevoel te verbranden van een koude douche, was niet meer misselijk en begon weer kleine stukjes te lopen. 

De eerste keer lopend van zijn kamer naar de Ollie in het Atrium was een hele opgave, maar wat een winnaar dat hij dat deed!!